得了地中海式贫血是一种怎样的体验？

得了地中海式贫血是一种怎样的体验？

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答一发吧。
算是为了鼓励病友们继续进行治疗，能坚持就不要放弃。






不幸而又幸运，我是β重型地中海贫血患者。


98年出生，00年检查出来，现在19岁，情况很好，一直保守治疗。
说实话，一路走来，认识的病友们有一些还在幸运地继续接受治疗，而另一些不幸地已经离开了。不规范治疗或者不治疗的具体症状就不普及了，症状及图片可自行百度。


能长到我这个年纪的重症患者确实很少，能长得像正常人的更是罕见。




00年某一天，我高烧不下，爸妈把我送到医院，检查出了这个病。因为当年手术风险不小，我爸妈一直给我进行保守治疗。


经过检查从检测出来开始，我就进行输血治疗。小时候是大概一个月不到就要输一次，随着年龄的增长，用血量也在增长，输血就得更加频繁。


就这样维持了两年之后，地贫的一个隐患在我身上渐渐显露——铁过载。血液中含有大量的铁，我频繁输血，大量的铁也随之进入体内，但是我无法将铁排出，铁在体内越积越多，造成铁过载。


长期高额的铁过载很可怕，铁会压迫体内各个器官。地贫的患者就算按时输血，不进行除铁治疗，也会英年早逝。


因为年纪小，铁过载量还不算高，当时我并没有受到很大影响。我爸妈开始焦头烂额、四处奔走，就为了买除铁药给我用。当时的除铁药叫去铁酮，很贵，也很难买，02年的物价，一瓶药要花费500块，省着吃也只能用不到二十天。


我爸妈真的不容易，前怕狼后怕虎，既怕我不输血危及生命，又怕我输了血铁过载，一样危及生命。水少，解了近渴难解远渴。


可是尽管这样，我家里人还是没有放弃我，并且尽力把我像抚养正常孩子一样抚养，他们不特意告诉我我的疾病，也不因疾病限制我的活动，旁的孩子怎么玩，我也怎么玩。


我像个正常的孩子一样——如果忽略每月输一两次“红药水”，每天吃多一颗药片的话。
因此，我从没感觉到我和别的孩子有任何不同，也并不觉得输血是一件多奇怪的事情。


后来随着这个病在社会上的关注度增长，政府对这个病也有了更好的医疗补助，这让我们家的压力减轻了许多。


后来用上了一种叫去铁胺的针剂，在肚子上或手臂上或大腿上打针，皮下注射，一打就是十一二小时。也有静脉注射的，可是不方便，对血管伤害也大。


进入青春期，我会叛逆，会闹情绪，有时候会玩得忘了时间回家吃药，为了去玩不想输血。每当这时候，妈妈便会大发脾气，连少生气的爸爸也严词厉色，我一心想着玩，对不按时治疗这个病的后果根本没能清楚地认识，但碍于父母，只能乖乖治疗。


后来越来越逆反，对治疗影响我去玩这件事十分厌烦，甚至不想治疗，一心想去玩。这时爸妈才真正把病情摊开了讲，告诉我不治疗的危害。现在想来当年的叛逆确是身在福中不知福。






真正让我深入认识到这个病的，是在一次异地医院组织的病友们的活动中。
我身材偏瘦但是不矮，甚至比健康人同学朋友们略高些，几乎无地贫貌。从外形上看与正常人无异。
因而在活动中，挺多病友一开始都不知道我也是患者。
印象深刻的是一个挺严重的病友，因为我们的来自同一个城市，所以多聊了几句。那天晚上我们几个病友一起在房间打扑克。




其中一个问我，你是轻型的吧？
我说，啊不是，我是重型的啊。
他们都愣住。
然后这时，一个病友直直地看着我，眼睛突然很亮，喃喃地说——


我好像看到了希望。




我也愣住了，才真正知道自己是多幸运，身在福中而不知福。








活动结束后，回到家乡我又投入日常学习生活中，忙这忙那，渐渐和这些病友们断了联系。


后来的某一天，妈妈告诉我，其中一个很严重的病友去世了，因为不按时除铁。
说不清是什么感觉，有些难过，有些悲哀，也有些后怕。






写这篇回答我的心情挺沉重的，但是我希望病友们能积极些，病友们的家长也能积极些。保守治疗的疗效很好，现在地贫的社会关注度正在上升，政策对地贫也不错的，互助献血也利于我们的输血，并且除铁药现在越来越多了。


在香港和外国发达地区，地贫能得到较有效的治疗，许多人和正常人无异。别人能治，咱们也能。


只要坚持治疗，病友们一定会好起来，现在坚持保守治疗，未来就能有更多的方法治疗甚至治愈。






这条路很黑，但未来是光明的。








6.22更新——————————————
越长大越无奈，越懂事越无奈，因为这些很实际的无奈，我突然想更新了。


身边很多病友一血难求，而我呢，从小父母把黑暗和困难在我看不到的地方解决掉，留给我的都是阳光，现在我逐渐长大，他们也逐渐老去，他们开始让我接触并和我商量一些关于我这个病的未来的问题。


因为父母的关系，我现在用血并不困难，但他们总会老去，所以他们开始和我商量未来的职业，让我接触他们的人脉，希望能方便我以后继续用血。


今晚和母亲聊了许多，为了输血，我曾经填志愿时不得不放弃喜欢的城市、喜欢的大学；现在经过斟酌，也不得不放弃喜欢的专业，来学一个方便进入医疗单位的专业；未来为了早日进入单位站住脚跟，为了用血，不得不放弃考博的愿望和憧憬的职业。


为了用血，为了拿药，必须要学会看人脸色，受人冷脸，还要陪着笑脸希望别人行个方便，必须要关注国家对血液、对拿药、对这个病的政策。如今互助献血更难了，政策的改变让我们输血愈发困难；我们这里又要断去铁酮药了，还好家里还有几瓶存货够吃几周。


这些那些，我曾经都不知道，一无所知地被父母呵护着，他们在我看不到的地方赔了多少笑脸、花费多少钱财甚至丢掉多少尊严，我从来都不知道。当自己真正接触冰山一角，才知道父母把我养成一个正常人的样子有多么困难。


我第一次痛恨这个病。
它限制我的路，斩断我的翅膀，我必须一切以它为先，放弃爱好、改变梦想甚至放下尊严，还连累了家人。因为它，我比很多人活得困难，过得无奈。


可是，我又怎能因为痛恨它而对自己的未来失去希望。
很多人的血汗钱财贡献在我身上，才让我活到现在，还让我长得如正常人一样。
我已是天选之子，现在有资格天天打针吃药，按时输血；还有更多人渴求却得不到药和血，只能静待生命流逝。




罢了，生活很难，但是还要继续。
我恨这个病，但爱这生命。










7.6更新——————————————
今天看了《我不是药神》，感同身受。
在电影院涕泪横流。太真实了，仿佛在讲述自己的故事。




相信每个接受治疗的地贫患者都知道去铁酮去铁胺的珍贵，足量的药按原价买真的吃不起。


我是02年6月开始使用去铁酮除铁的，那时我还不到四岁。这个药很贵也很稀有，依稀记得当初只有香港可以买到，后来有人带药回广州，有时候也可以从广州买，再后来南宁也有售。


但，都是天价。
一瓶去铁酮，500元。


一种不入医保的高价药，又贵又稀有，越稀有越贵，幸运如我也只能偶尔买到几瓶去铁酮，半颗半颗地省着吃，去铁胺更是半年一年打不上几支。


没药，即使有血，也不过是多拖几年。




很难过，很挣扎，很痛苦，输了血怕铁过载，不输血会没命，前怕狼后怕虎。


在战战兢兢中我度过一年又一年，如今回头看儿时的照片，大多数时候不是脸色铁青就是苍白无色。


好不容易熬到了后来，千盼万盼中，盼来了去铁药进医保，药的供给也变多了些，生活似乎好过了许多。


但是还是很多患者吃不起药，印度胺印度酮此刻救了他们。虽然不知道有没有副作用，但是短期看印度胺印度酮有效的。许多买不到药的患者便吃起了印度酮打起了印度胺，且维持着。幸之又幸，我很少断药，即使再少量用药，也堪堪持续着，这也得益于我父母的远见，他们总会尽量多买药，以防哪天断药。




作为一个药品需求者，我依赖着这些药活，我清楚知道，一旦断药，就是断命。


但是正如电影中所演绎的，谁都没有错。药厂没有错，药的成本确实是这么贵；代购没有错，要挣钱更要救人；病人没有错，没了药就没有命；警察没有错，依法办事是职业所在。
可是，怎么这么难呢？




只能求社会关注，求政府关注，盼政策改革，盼生活不艰。


听说互助献血也很难了，卫生部觉得血液已经满足临床使用，并为了防止卖血情况的出现，取消互助献血。用血更难了。


但影片结局喜人，国家会重视，政策会变好，还是要心怀希望啊，毕竟只有活着才有其他可能。


那么，且行且珍惜吧。加油啊。

我小学的时候，有一天上课中，不知道为什么就很不想上课，就想装晕，被老师叫起来回答也装作有气无力。
后来自己装着装着好像真的有点晕，后来同桌报告了老师，我被送去保健室，我暗暗的庆幸不用上课了...
我妈来了以后很着急，问老师是中暑了还是怎么了。回到家后，商量还是要去医院检查...我当时只是想旷几天课，并不想去医院啊_(:_」∠)_
我进到医院以为，一天就可以搞定的，但是从县医院转到市医院的时候，感觉可能不妙了...
后来我妈告诉我，我得了地中海贫血，但是是轻度的，叫我不要担心。
我出生的时候肚子很大，皮肤也很黄，头也是歪过一边的，虽然很丑，也挺奇怪的，但是父母也还是把我养大。我奶奶用药酒慢慢把我头扶正来，肚子随着年龄慢慢变小，但还是有那么一点，皮肤也随着年龄慢慢变得正常一些，但还是比较黄。小时候也被问你肚子怎么这么大，皮肤怎么这么黄啊？
鬼知道哦...
后来长大点，开始在网上查地中海贫血，会有黄疸，肝脾肿大的现象，我在想，哦！原来是这样，这样别人问的话就知道怎么回答了。
本来以为就这样不会发生什么，但是在今年年初，寒假的时候，“正好放假就把肿瘤手术做了吧”，我妈说。因为我脚背上长了肿瘤，初中做过一次手术，后来复发了...
这样又要去医院检查了，我刚进医院的心情还是和多年前小学时候的心情一样，反正做完手术，休息个半月，正好开学。但是检查出来我有先天性溶血性贫血，诶？不是地贫么...
于是在住进骨科之前，先住进了血液科，因为医生说不把红细胞升上去没法做手术，很危险的┑(￣Д ￣)┍
住了一个多星期可以转骨科了，但是手术后还要输血


但是我还是不知道为什么地贫变成了溶血，于是又去查了查


...后来啊，我输的那带血第二天被尿溶出去了...医生说还要输，为了伤口的愈合，可是到现在那个伤口...
算了，不说了，问的只是贫血的问的。
以上。

真不知道该怎么说，我的堂弟，以及我没见过的堂哥堂姐，都因这个病而夭折。
我见过的是那个多年前的小堂弟，很可爱，眼睛又大又水灵，后来，他的皮肤越来越苍白，眼睛越来越凸出，身体不怎么长，四肢细小得令人可怜，但是肚子占的比例却越来越大，很少见到他的笑容，眉头经常凸起，大人们把他抱出去的时候，没有人夸他，很少有人逗他，有的只是小声的议论。
每个月都有去医院输血，每次输完了以后都感觉他好像舒服了一点。
最后一次见他的时候，他很难受，发不出声音，眼睛里泪水不断
到外地读书有一年没有回家了，前几天爸爸打来电话，问起家里的情况时，爸爸告诉我，我的小姑也得了这个病
如果，一定要描述得这个病是怎么样的
我只能说，是不幸的

我发现很多人还是不太了解这个病，其实简单点就是，如果你是轻型地贫，你完全可以当做没有这个病，中度的话视情况而定，活下去几率基本一半一半，重度地贫很严重，一般都会夭折，活下来也要像赞数第一的那位同学长期接受治疗且不知道自己啥时候会。。。所以一般怀孕时检查出重度地贫医生会建议你打掉，因为对孩子对父母来说都是会更好吧。——————
我和我老婆都是轻型，所以胎儿有25%的几率会传到重型，去羊水检查的时候都怕死了，还好还好，只是轻型 ，我们很幸运，希望大家都跟我们一样幸运。
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更新     二胎1了，刚刚检查结果出来，还是轻型    很幸运  也很感恩。
所以各位父母们，如果和我一样，也不用过于担心，上天是会眷顾善良的人儿的！

对于有人觉得这种问题比较残忍的，我在他的回答下做了评论，但是被删了。
我的态度是，知乎上多一些讨论xx病、xx癌的问题，利大于弊。不是每个人都了解医学，我对自己的身体也不完全了解。
让更多人知道这种病，更多人注意防范，更认真地做婚检和孕检，才是解决的方法。如果我们广西的把这种基因当作耻辱避而不谈，那祸害的会是谁呢？

——————————————————以下原答案

啊对～我有轻度地贫。并且我也是广西人。

理论上可以多喝钙铁锌硒口服液之类的东西，我不爱喝。

听说重度的会需要整天输血什么的。

不过轻度的在生活中一般看不出来。

当我跟别人说哎呀我有地贫啦你帮我扛一下这个吧T^T别人还不信。

总之这个病很看程度。轻度的地贫可以说比较多，但症状轻微，很多人活了几十年也不知道自己有。 但重度的会无法正常生活。

这个病的分布大约呈一个金字塔形，重度的是极少数，而程度越轻，人数越多。不是重度地贫不会影响正常生活，也不会有性命危险。

听说政府有干预，婚检、孕检都会检查下一代是否有严重的地贫。

希望严重地贫的例子越来越少吧。

我只了解轻度地贫，就说下它吧。
        我老婆是轻度地贫患者，之前我和她都不知道她有这个疾病，直到她怀孕去做了一次产检，医生看到她的血常规觉得她的贫血症状相对有些严重，并询问得知我老婆一直以来都是有贫血的情况，于是建议她去做基因测试看是否有地贫，检测的结果是她得的是轻度β型地贫。
        虽然当时我也做了血常规检查，血常规没有问题，但是医生说有些轻度地贫基因携带者是不会表现出贫血症状的，所以建议我也去做一次基因检测，还好我的检测结果是正常的，这让悬在我和老婆心头上的石头落了下来。因为在此之前我们对地贫一点了解都没有，只是听说如果夫妻双方有地贫那么是不能要孩子的。当时的我们感到很恐惧，对未知结果的恐惧，恐惧已经在肚子里发育的小生命会因为我们都有地贫而让他得上重度地贫。
        说回轻度地贫，我老婆说她一直都有贫血症状，体质也较弱，如果休息不好就会头晕甚至头痛，比如晚上比较晚睡或者中午没有午休，整个人的精神状态都会受影响，还有就是容易疲劳，不能做过多的体力活。所以现在我们都会注意安排作息时间，体力重的活儿也不让她来。除了这些，其他方面没见有什么异常，该吃吃该喝喝，和正常人一样。

这个问题，我选择匿名。
今年20岁了，我已经摆脱地中海贫血15年之久。
我记得那个中午，当我爸的一个朋友拿着化验报告告诉我爸我有地中海贫血的时候，世界像崩塌了一样。
我第一次见到我爸捶打茶几。
我妈爬在地上哭。
我不知道，总之我就知道家里出事了。
后来就是无止境的输血，然后打去铁铵（一种点滴）这个点滴不能快，必须慢，得打够8个小时。
我不知道我的童年玩伴，因为根本没有，每天对的只有病人们。
后来就是一次大的手术，胸口插管，把我刚出生的弟弟的骨髓输进来。然后就在隔离病房中度过一段时间。我妈告诉我那时候是911，她就在走廊看着。
现在没有很多记忆了，都是些零碎了，但是希望能保存到我离开这个人世的最后一刻。

我现在很健康，家庭很美满。

当年我爸，一个农民工，找人借了18w。
我妈，一个会计，月入1000。

我不知道他们怎么熬过来的，我爸现在总是轻描淡写地说当年的艰辛。

我不知道怎么报答他们。

你们可能看得简单，但是在屏幕的另一方，我已涕泪横流。

但是我现在还浑浑噩噩，每天推学习的任务到明日，时间那么紧迫，我还像个废人一样。

我到底在做什么。我知道我这样的懒不对。

不知道怎么做！

我遗传我爸的轻型地贫，我跟我爸都特别爱吃甜食，而且是怎么吃都吃不胖的体质…
以前也不了解，怀孕以后才检查出来的，刚知道有这种病的时候特别担心，幸好我老公去验血结果没有地贫，这样我们的孩子最多就是个轻型，不会影响正常的生活。现在怀孕8个多月了，每天各种鸡汤猪脚牛奶维生素的吃，一天吃6顿，好不容易才长了10斤，但光肚子变大，其他地方还是很瘦。前几天跟我妈去超市看东西发现有个店员一直在我旁边走来走去扫视我，因为天气有点冷我把外套拉上的，看着光肚子突出，脸和其他地方都不像孕妇，我估计是把我当小偷了…就把外套拉开了，那店员还是不放心来回走了几遍才离开～

第一次认真回知乎，地中海贫血是常染色体隐性遗传病，只有当父母如果都携带这个隐性基因（Aa), 小孩1/4可能性AA,1/2可能性Aa也就是轻贫（除了有点贫血对身体没有重大影响），1/4可能性就是重度地中海贫血了（这个就真的是麻烦了一辈子得靠输血）

除了我生物学的很扎实。。了解这个是因为我有个远房表哥就得了重度地中海贫血，生下来不哭不闹，五个月的时候就贫血，输血之后生龙活虎但是没多久整个人又不好了，然后检查出是重度，接下来就一直靠输血生活，输血频率越来越高。。我七八岁见过他一次，还开心的拿着小酒杯喊我和他一起喝两口，听说人也很聪明成绩非常好，叔叔阿姨一直想办法，也想过再生一个健康小孩来救他，也找过电视台请求帮助，最后担心再生出一个重度的小孩放弃了再生育的想法。在远方哥哥10岁左右去福利院领养了一个小女孩，当时那小孩才7天，写的亲身父母信还是我外婆编的~~白白的躺在摇篮里现在还记得，听说远房哥哥也很疼爱妹妹。我当时可能也就10岁左右，还特别严肃的告诉我表妹千万不要说这个妹妹的身世。最后远方哥哥12岁还是去世了，这个病活不到青春发育期。

现在小女孩也读初高中了，和养父母长得也有些像，上次见到她还在开心的和伙伴玩闹，小伙伴说，“我妈妈是27岁生的我”，小女孩也在开心的自己推算：“我妈妈是35岁生的我”